LEK JOŠ UVEK ČEKAJU: U Srbiji živi više od 100 osoba izrazito niskog rasta

Izloženi su verbalnom maltretiranju, kao nijedna druga populacija osoba sa invaliditetom. Nazivaju ih patuljcima, kepecima, midžetima, tako ih predstavljaju i u kinematografiji i pozorištu, što dodatno otežava položaj ovih ljudi. Radi se o osobama koje su rođene sa ahondroplazijom, retkom bolešću koja dovodi do koštanih displazija.

Izrazito su niskog rasta, odrastao muškarac prosečno je visok svega 131 centimetar, a žene 124 centimetra. U Srbiji živi nešto više od 100 osoba sa ovom bolešću, koji su okupljeni oko Pokreta malih ljudi Srbije i danas (25. oktobra) obeležavaju svoj dan – Svetski dan osoba izrazito niskog rasta.

Ahondroplazija je jedna od 8.000 trenutno evidentiranih retkih bolesti u svetu. Ubraja se u grupu koštanih displazija i karakteriše je izrazito nizak rast i veliki broj propratnih efekata koji mogu da budu fatalni za obolele – komplikacije respiratornog sistema, česte upale, slip apneja, bolovi u kičmenom delu, ORL i ortopedski problemi, bukvalno sve i jedna kost im se nije pravilno razvila i deformisala se. Pored toga što je bolest, ona je ujedno i stanje. Zbog svojih karakteristika ahondroplazija proizvodi brojne svakodnevne probleme osobama obolelim od ove koštane displazije, kao što je nemogućnost samostalnog obavljanja osnovnih fizioloških potreba, predškolci, školarci i studenti imaju potrebu za adaptiranim nameštajem (stolica, klupa) kako bi mogli nesmetano da prate nastavu, ulazak u javne toalete koji uglavnom nisu pristupačni, uzimanje namirnica sa viših polica u marketima, podizanje gotovine iz bankomata, zamena sijalice sa plafonjera i slično.

– Ahondroplazija je urođeni razvojni poremećaj skeleta koji ima genetički uzrok – objašnjava doc. dr Adrijan Sarajlija, specijalista pedijatrije i kliničke genetike iz Instituta za majku i detet „Dr Vukan Čupić“.

– Obolevaju osobe oba pola, a sumnju na ahondroplaziju pedijatar može postaviti u ranom uzrastu, već pri pregledu novorođenčeta ili odojčeta kada se zapažaju kraći ekstremiteti i veći obim glave. Kasnije, u nalazu dominira izrazito nizak rast i to je obično razlog zbog kojeg se dete upućuje na pregled u specijalizovani centar. Učestalost ahondroplazije se procenjuje na oko 1:20.000, što znači da se u Srbiji godišnje verovatno rode bar tri deteta sa ovim poremećajem.

Donedavno, kaže doktor, nije postojala specifična terapija za ahondroplaziju već su lečene samo određene komplikacije bolesti, uglavnom hirurški. Naime, ukoliko dođe do pritiska kosti na nervne strukture ili nastanka hidrocefalusa, neophodne su neurohirurške i ortopedske intervencije.

– Prošle godine je u SAD registrovan prvi lek specifično namenjen lečenju ahondroplazije kod pacijenata starijih od dve godine – navodi dr Sarajlija.

– Ključni efekat terapije se odnosi na rast pacijenata sa ahondroplazijom, odnosno dolazi do ubrzanja rasta za približno dva centimetara godišnje. Ovo bi omogućilo da pacijenti dospeju do granice normalnog rasta tokom višegodišnje terapije. S obzirom na to da je lek tek prošle godine registrovan u SAD i EU, preduzimaju se koraci da pacijenti i u našoj zemlji budu lečeni inovativnom terapijom. Mnoge retke bolesti se već leče različitim specifičnim lekovima u našoj zemlji i trudimo se da u oblasti retkih bolesti pratimo vodeće evropske zemlje. Nadamo se da će uskoro tako biti i u slučaju ahondroplazije.

Od 855 dece sa ahondroplazijom njih 12 premine u najranijem detinjstvu, dok 50 odsto osoba sa ovom bolešću ima ozbiljnih problema sa sluhom, povećan rizik od poremećaja disanja u toku spavanja, a kod adolescenata i odraslih javlja se problem sa stenozom spinalnog kanala, gde je uglavnom potrebna hiruška intervencija. Pored zdravstvenih tegoba, ljudi sa ovom bolešću izloženi su konstantnom verbalnom maltretiranju. Sve to dovodi do ozbiljnih psiholoških posledica, gubitka samopouzdanja, depresije, anksioznosti, pojave suicidnih misli… Međutim, ono što najviše boli jeste izostanak sistemske zaštite ljudi sa ahondroplazijom u Srbiji.

Zbog toga je Pokret malih ljudi Srbije uputio zvaničnu inicijativu Ministarstvu za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja za izmenu i dopunu važećeg Pravilnika o utvrđivanju telesnih oštećenja. Razlog za to je što važeći pravilnik uopšte ne prepoznaje osobe sa ahondroplazijom kao osobe sa telesnim oštećenjem.

– Zbog toga smo lišeni i diskriminisani u ostvarivanju mnogih prava iz domena socijalne zaštite, a koje ostvaruju određene kategorije osoba sa invaliditetom. Izmenom i dopunom važećeg Pravilnika o utvrđivanju telesnog oštećenja ispravila bi se višedecenijska nepravda prema licima sa ahondroplazijom, kao i prema licima obolelim od drugih genetskih i retkih bolesti, koje za posledicu imaju očigledan invaliditet. Na ovaj način osobama sa ahondroplazijom bilo bi omogućeno pravo na tuđu negu i pomoć na osnovu zdravstvenog stanja, uvećan dodatak na tuđu negu i pomoć, pravo na uvoz specijalizovanih (prilagođenih) automobila, specijalizovanih skutera bez carine i PDV-a, pravo na povlašćene karte u domaćem drumskom i železničkom saobraćaju, pravo na parking nalepnice namenjenih osobama sa invaliditetom i drugo – ističe Milan Grahovac, predsednik Pokreta malih ljudi Srbije.

Objavljeno: 25. 10. 2022.

Izvor: www.novosti.rs

Autor: B. Radivojević

–У Србији живи више од 100 људи ниског раста – www.dnevnik.rs

–Osobe niskog rasta izložene verbalnom nasilju – www.politika.rs